先天性心脏畸形是一种胎儿时期心脏及大血管发育异常引起的疾病，该疾病具体病因目前尚不明确，是遗传和环境因素及其相互作用的结果。

　　许多证据表明，遗传因素对先心病有一定影响，患先心病的父母，其子女的先心病患病率远高于一般人群，大多数先天性心脏病是多基因的遗传缺陷，部分可为单基因遗传缺陷或染色体畸变所致。

　　妊娠2到7周是胎儿心脏及相关组织发育的关键时期，在此期间，子宫内环境变化，可能导致心脏的发育障碍或者缺陷。