唐氏综合症，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。那么，怎么样诊断是唐氏综合征？

　　唐氏综合症如果在胎儿期的话，我们觉得两个方面来确诊。第一个，如果是筛查风险高的，一般抽血、验血或者做B超，发现有异常的情况，我们就做绒毛膜穿刺、羊水穿刺或者脐带血穿刺，通过取胎儿的自身细胞做核心分析，来确诊一下是不是唐氏综合症这是金标准。

　　还有一种诊断方法就是没有做唐氏筛查，可能年龄大或者曾经是个唐氏儿，再次怀孕的就不做筛查，建议抽羊水，做脐带血穿刺、孕早期绒毛膜穿刺，做胎儿的核心分析，最主要确诊方法具有通过核心分析来检查胎儿是不是唐氏综合症。

　　得了唐氏综合症要进行早期的养育护理，有助于患者的发育。治疗主要在于智能训练，运动功能锻炼，防止并发症。首先可以准确判断唐氏综合症的症状，综合分析它的病因，从整体上对智力低下和有语言障碍的孩子进行调理，然后针对治疗过程中各个阶段的不同病症而对症下药制定相应的治疗方案。